Συντάκτης Αλεξανδρος Γιατζίδης, Μ.D. medlabnews.gr
Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Ο όρος θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας.
Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας.
Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).
Και στις δύο περιπτώσεις, η πρωταρχική αιτία του προβλήματος βρίσκεται στη φλεγμονή, στον ερεθισμό που παρατηρείται στους βρόγχους, οπότε τα τοιχώματά τους διογκώνονται και η δίοδος του αέρα γίνεται δυσκολότερη. Η στενή συσχέτιση ανάμεσα στο βρογχικό άσθμα και την αλλεργία έχει αναγνωρισθεί εδώ και πολλά χρόνια. Υπολογίζεται ότι τουλάχιστον 70-85% των ασθενών με βρογχικό άσθμα είναι αλλεργικά άτομα, ευαίσθητα σε διάφορα αλλεργιογόνα, όπως είναι η γύρη, η οικιακή σκόνη, τα οικιακά ζώα και οι μύκητες. Το 25-30% του γενικού πληθυσμού είναι αλλεργικοί. Από αυτούς οι περισσότεροι θα παρουσιάσουν μια αλλεργική νόσο όπως άσθμα, αλλεργική ρινίτιδα, ατοπική δερματίτιδα, εαρινή επιπεφυκίτιδα κ.λπ. Η γύρη προκαλεί εποχικού χαρακτήρα αλλεργική ρινίτιδα και αλλεργικό βρογχικό άσθμα, και η συμπτωματολογία των ατόμων που είναι ευαισθητοποιημένοι στη γύρη εμφανίζεται στην εποχή της ανθοφορίας των φυτών. Τα μη αλλεργικά άτομα που έχουν άσθμα συνήθως παρουσιάζουν συμπτώματα όλο το έτος.
Το βρογχικό άσθμα είναι μια νόσος που προσβάλλει σε παγκόσμια κλίμακα όλες τις ηλικίες και τα δύο φύλα και ταλαιπωρεί σχεδόν το 6-10% του πληθυσμού της γης. Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μία παγκόσμια τάση αύξησης του άσθματος. Παρόμοιες παρατηρήσεις έχουν γίνει και στην Ελλάδα και ισχύουν για όλες τις ηλικίες και τα παιδιά. Οι λόγοι αυτής της αύξησης δεν έχουν πλήρως εξηγηθεί. Οι αλλαγές στις περιβαλλοντικές συνθήκες και στην ευαισθησία των ατόμων, η ρύπανση του ατμοσφαιρικού αέρα με διοξείδιο του θείου, μονοξείδιο του θείου, διοξείδιο του αζώτου, όζον, η ρύπανση των εσωτερικών χώρων, ο καπνός του τσιγάρου - σημαντική αιτία αύξησης του άσθματος στα παιδιά - και οι ιώσεις είναι μερικές από αυτές τις αιτίες.
Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Η αρχική κατανομή της Θαλασσαιμίας και των αιμοσφαιρινοπαθειών κατά προσέγγιση στον κόσμο. Η κατανομή στο Νέο Κόσμο, Βόρεια Ευρώπη, και Αυστραλία αντικατοπτρίζει την προέλευση των μεταναστών που εποίκισαν κάθε περιοχή.
Μείζον Β - Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη Β - Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β - αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
- Η αναιμία
- Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα
- Οι οστικές αλλοιώσεις
- Η αιμοσιδήρωση
- Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης
Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.
Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β - Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α - Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια Η εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει: Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Kατεβάστε το περιοδικό του Διεθνούς οργανισμού TIF MAGAGINE
Σχετικοι δικτυακοί τόποι:
ΠΗΓΗ: MEDLAB
NOVARTIS HELLAS
ΠΑ.Σ.ΠΑ.ΜΑ
. Τι είναι, Τι συμβαίνει στην Ελλάδα, Οι τύποι της, Διαφοροδιάγνωση, Φορείς){kind=link}
0 comments:
Δημοσίευση σχολίου